截至2015年全球自闭症患者约有2480万人。《中国自闭症儿童发展状况报告》指出，中国的自闭症患者超过1000万，每100位儿童中就有一个自闭症患者。根据美国疾病控制与预防中心2018的统计，每59个孩子就有1名自闭症儿童，而且患病数字逐年上升。有些美国研究更指出，自闭症儿童的发病率已上升至1／40。
自闭症谱系基因检测能协助家长寻找小孩自闭症的原因，及早知道自闭症是否由基因问题而引起的，让医生及时提供治疗，避免孩子错失了语言学习和智力发展的最佳时期，并为家长提供遗传方面的讯息，协助制定生育方案，排除生下第二个自闭症小孩的机会
